Dzieci ELFY

Dzieci elfy - mimo, iz to zspol chorobowy to brzmi bajkowo, dzieci o zachowaniu "koktajlowym", chorzy na optymizm brzmi jak "dzieci kwiaty", a jednak:

"Zespół Williamsa jest  uwarunkowany genetycznie - najczęściej ma związek z utratą około 20 genów z chromosomu 7.

Jest to bardzo rzadkie i niezwykłe zarazem zaburzenie rozwoju. Dotyka jedno na 20 tys. dzieci.

Dzieci z zespołem Williamsa mają charakterystyczne rysy twarzy - tzw. twarz elfa i - jak wynika z badań etnograficznych - w przeszłości mogły być pierwowzorem postaci elfów i wróżek z podań ludowych.

Są opóźnione umysłowo - łagodnie lub umiarkowanie - i wcześniej się starzeją. Mogą mieć słabsze mięśnie, problemy z koordynacją ruchu, czasem uszkodzenia nerek i problemy z układem krążenia.
Dla osób z tym zaburzeniem typowa jest nadwrażliwosć na dźwięki i hałas - silnie reagują one na muzykę, mogą mieć talent muzyczny, słuch absolutny czy perfekcyjne wyczucie rytmu. Mają też bardzo bogate 
słownictwo. Z drugiej strony nie potrafią narysować z pamięci prostych przedmiotów.

Bardzo charakterystyczną cechą tego zespołu jest wyjątkowa otwartość na innych ludzi. Dzieci z zespołem Williamsa wykazują znacznie więcej zachowań prospołecznych i empatii w stosunku do ludzi, niż ich rówieśnicy. Chętnie, niemal impulsywnie angażują się w kontakty z innymi, nawet obcymi.

Ich chód jest bardzo charakterystyczny - tak jakby miały spętane kostki. Mogą mieć kłopoty z wejściem na schody, z przejściem z gładkiej powierzchni na dywan, czy trawnik. Te symptomy mogą ułatwić wczesne wykrycie zespołu Williamsa. Dopiero później do objawów dołącza się upośledzenie intelektualne.

Według prof. Krajewskiej-Walasek, typową cechą dzieci z zespołem Williamsa jest nadmierna wrażliwość na dźwięki. Bardzo lubią muzykę, ale też zbyt silnie reagują na hałas.

Mają też bardzo charakterystyczną osobowość - są nieprawdopodobnie gadatliwe, przyjacielskie. "Ich sposób bycia określa się w literaturze jako +koktailowy+". Gdy wchodzą do gabinetu to od razu dużo mówią. 

Człowiek jest nimi oczarowany, bo używają wyszukanych wyrazów, mówią całymi zdaniami i są bardzo zainteresowane drugą osobą" - opisuje badaczka. Według niej, gadatliwość i płynność mowy (logorea) często maskują niepełnosprawność intelektualną tych dzieci i opóźniają wykrycie zaburzenia.

Dzieci z zespołem Williamsa mają kłopoty manualne, nie są zbyt zręczne oraz mają nazbyt ruchome stawy. Często występują u nich przedwczesne objawy starzenia, np. luźna skóra. Jest to związane z utratą kawałka genu kodującego elastynę - białko tkanki łącznej, które zapewnia elastyczność skóry. Prof. Krajewska-Walasek obserwowała np. u 6-letniej pacjentki zwiotczenie skóry tak duże jak u kobiety po menopauzie."
....